Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
3.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287449
4.
The Flexible Ends of CENP-A Nucleosome Are Required for Mitotic Fidelity.
Mol Cell
; 63(4): 674-685, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499292
5.
Dual role of histone variant H3.3B in spermatogenesis: positive regulation of piRNA transcription and implication in X-chromosome inactivation.
Nucleic Acids Res
; 50(13): 7350-7366, 2022 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766398
6.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113008
7.
Phosphorylation of the CENP-A amino-terminus in mitotic centromeric chromatin is required for kinetochore function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(21): 8579-84, 2013 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23657009
8.
The incorporation of the novel histone variant H2AL2 confers unusual structural and functional properties of the nucleosome.
Nucleic Acids Res
; 37(14): 4684-95, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19506029
9.
The NH2 tail of the novel histone variant H2BFWT exhibits properties distinct from conventional H2B with respect to the assembly of mitotic chromosomes.
Mol Cell Biol
; 26(4): 1518-26, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16449661
10.
Semi-automated fact-checking of nucleotide sequence reagents in biomedical research publications: The Seek & Blastn tool.
PLoS One
; 14(3): e0213266, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30822319
11.
ß1 integrins mediate the BMP2 dependent transcriptional control of osteoblast differentiation and osteogenesis.
PLoS One
; 13(4): e0196021, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677202
12.
Dissection of the unusual structural and functional properties of the variant H2A.Bbd nucleosome.
EMBO J
; 25(18): 4234-44, 2006 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16957777
13.
Histone variant H2ABbd confers lower stability to the nucleosome.
EMBO Rep
; 5(7): 715-20, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15192699
14.
Triple helix formation with Drosophila satellite repeats. Unexpected stabilization by copper ions.
Biochemistry
; 43(35): 11196-205, 2004 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15366929
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>